无创产前鉴定，可以检测未出生胎儿的遗传性疾病

现在可以用母亲血液样本，将检测未出生婴儿的整个基因组序列。这意味着可以在分娩前检测到代谢和免疫疾病，并且可以在胎儿出生后立即开始治疗。

乾元亲子鉴定张法医说：“现在发生的情况是，婴儿出生后出现症状变得明显，因为需要时间来确定诊断。

他说：“在婴儿出生之前，知道有可治疗的疾病有价值，然后他们可以在交付后立即治疗，早期没有太多的混乱，”他解释说。

张法医指出，孕妇中一部分无细胞的DNA来自胎儿。

无创唐氏综合症和其他非整倍体，这是从非正常的染色体数目引起的疾病。该测试现在用于产前诊断。

为了非侵入性地测量整个胎儿基因组，我们的法医团队对胎儿基因组分析应用了相同的染色体计数原理，用于非整倍体检测的胎儿基因组分析。该原理允许研究人员计算母体血浆DNA中的染色体，单倍体，甚至单个等位基因。

由于胎儿基因组是4个亲本染色体的组合，其中3个单倍型存在于基因组的每个区域的母体血浆中：传播给胎儿的母体单体型，不传播到胎儿的母体单元型，以及传递给胎儿的父系单体型。

在婴儿出生之前知道有可治疗的障碍有价值。

在每一对亲本单体型中，相对于未传播的单体型而言，所传递的单倍型是超表现的。“通过计算每个亲本单体型特异性的等位基因数量，可以推导出每个亲本单体型的遗传，从而构建完全遗传的胎儿基因组，”他们解释说。

研究人员在2名孕妇中测试了这种分子计数方法，其中1名患有DiGeorge综合征。

全基因组和外显子测序显示，母亲有DiGeorge综合征的婴儿遗传了这种疾病。DiGeorge综合征是由22号染色体的短缺失引起的，这导致心脏，神经肌肉和认知症状。

“有些孕妇经过羊膜穿刺术检查，”张法医告诉乾元鉴定小菁时说到。然而，这种侵入性的采样对孕妇和胎儿的损害很小。“分子计数方法为遗传疾病综合无创产前诊断提供了途径。” “我们预计，在临床环境中，使整个胎儿基因组无侵袭性确定没有技术障碍和许多实际应用。”