无创产前可以在怀孕期间检测出唐氏综合症吗

新的研究表明，怀孕期间唐氏综合症的新的血液测试可以减少进行进一步侵入性检测以检测胎儿异常的妇女的数量。

研究发现，这种检测母亲血液 中胎儿DNA的痕迹的测试非常准确，并且比当前的测试方法具有更低的假阳性率。

虽然这项测试自2011年以来已经可用，但尚未广泛使用，很少有研究随着时间的推移跟踪女性，研究如何将测试纳入患者已经获得的护理。

在这项新的研究中，约有1000名英国女性在怀孕10周后进行了无细胞DNA检测。他们还在12周时进行了超声波和激素分析，这是检测胎儿异常的标准筛选方法。

研究人员通过观察每个检测到的胎儿非整倍性病例的情况，将新的检测方法与标准方法进行了比较。包括唐氏综合征在内的非整倍体病症起源于具有异常数量的染色体。

结果显示，新试验和标准筛选方法均检测到所有唐氏综合征，Edwards综合征（18三体综合征）和Patau综合征（三体综合征13）的病例。

但是无细胞DNA检测的假阳性率要低得多，为0.1％，而标准筛选方法为3.4％。研究人员说，因为所有阳性筛查试验都需要通过侵入性检测来确认，包括羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，导致流产风险较小的方法 - 使用无细胞DNA检测可减少有创检查的次数。

尽管无细胞DNA检测非常准确，但该检测方法无法取代目前用于非整倍体的筛查方法 - 应将其与这些方法结合使用。

美国妇产科医师大会建议，只能对患有非整倍体儿童的高危妇女，包括35岁以上的妇女和超声结果异常的妇女进行试验。

但是乾元亲子鉴定不推荐将测试作为常规产前筛查的一部分。乾元亲子鉴定说，很少有研究检测低风险女性或携带双胞胎或多胞胎女性的测试的准确性，因此尚不推荐这些测试。

乾元亲子鉴定说，因为这项检查是筛查检查，而不是诊断检查，所以需要用羊膜穿刺或绒毛取样来确认结果。而阴性的检测结果并不能确定排除非整倍体。

在大约百分之四到百分之五的情况下，血液样本中的胎儿DNA太少以至于得不到结果，并且可能需要重复测试。